2024年10月22日至24日，北京儿童医院党委书记张国君、副院长赵成松带队，与党办、运营管理办公室、罕见病中心等职能平台部门和部分临床专家共赴新疆完成“生机计划”相关项目推进。本次落地新疆的项目包含张国君书记牵头的“构建数字化多模态儿童疑难罕见病多学科会诊平台”以及心脏超声科副主任张鑫牵头的“人工智能辅助先天性心脏病筛查健康公益项目”。

“生机计划2023”是由国家卫生健康委规划发展与信息化司指导，中国家庭报社、腾讯SSV健康普惠实验室、社会价值投资联盟（深圳）等机构于2023年联合发起的公益项目，该项目聚焦低资源地区妇幼健康领域的创新支持，从资金、资源、专家、应用场景等方面为优质项目助力，探索数字化助力低资源地区妇幼健康问题解决的有效模式，从而惠及更多人群。

智慧光，照远方——点亮新疆罕见病诊疗希望

10月23日中午13点30分，张国君书记带领临床专家在北京儿童医院新疆医院远程会诊中心，远程连线共同参与北京儿童医院MDT疑难罕见病会诊，并在此次会诊中试用AR眼镜。AR眼镜佩戴端可以实时捕捉患者的身体数据和环境信息，在另一端医生可以远程诊断患者的病情，有助于节省医生和患者的时间和精力，提高诊断的准确性和效率。

10月23日下午，“生机计划”项目推进会在北京儿童医院新疆医院召开。本次会议由北京儿童医院新疆医院副院长孙江阳主持，北京儿童医院新疆医院党委副书记、执行院长孙宁致辞。

张国君书记作为“构建数字化多模态儿童疑难罕见病多学科会诊平台”项目负责人，介绍了项目整体情况。他表示，构建数字化多模态儿童疑难罕见病多学科会诊平台，旨在提高儿童罕见病诊疗水平和效率，实现多学科、跨专业、跨地区医疗协作，通过多模态儿童罕见病影像、基因、临床等数据平台的建立，新疆儿童罕见病专业人才的培养，不断提升儿童罕见病诊断率、治疗率、存活率、医疗资源利用率。同时，减少患儿确诊时间，降低患儿家庭就医成本。

北京儿童医院新疆医院医务部副主任吾斯曼·买买提介绍北京儿童医院新疆医院罕见病诊疗工作情况，表示从2021年截至今年9月，北京儿童医院新疆医院22个科室共收治疑难罕见病患者累计888人，入院诊疗1587人次，诊断并治疗的疑难罕见病涉及病种113个。113个病种中，排名前十的病种主要集中在幼年型特发性关节炎、生长激素缺乏症、进行性肌营养不良、婴儿痉挛症（West综合征）等病种。

同时，本次会议有新疆儿科疑难危重专科联盟成员单位、全国罕见病诊疗协作网成员单位共计9家单位线上参会。各家单位分别介绍了本中心罕见病诊疗情况与目前存在的问题，包括基层医生对罕见病诊疗经验不足、诊断手段有限、公众对罕见病认识不足等问题。希望通过本次“生机计划”在新疆的推进与落地，切实解决低资源地区罕见病诊断困境，为新疆地区的儿童罕见病患者提供更优质、更高效的诊疗服务。

多联动，广交流——“生机计划”在南疆推行

10月24日，张国君书记与孙江阳副院长一行7人赴浙大邵逸夫阿拉尔医院进行“生机计划”项目推进调研。本次会议由浙大邵逸夫阿拉尔医院副院长谭塔林主持。

浙大邵逸夫阿拉尔医院副院长李哲勇介绍，南疆地区儿科医疗事业的发展面临诸多挑战，医院一直致力于提升儿科医疗服务质量，积极引进先进技术和人才。他希望通过相关“生机计划”项目在南疆的推进，加强医院与专家团队的交流与合作，学习先进的诊疗经验和管理模式，提高医院在儿科罕见病领域的诊疗水平，为南疆地区的患儿提供更优质、更专业的医疗服务。

浙大邵逸夫阿拉尔医院新生儿科主任赖云介绍了医院儿科、新生儿科罕见病的诊疗情况。她说，目前医院在罕见病的诊断和治疗方面面临着病例稀少、诊断难度大、治疗经验不足等问题。医院积极开展相关工作，通过加强医护人员培训、建立病例数据库等方式，努力提高对罕见病的认识和诊疗能力。她希望能够与专家们深入交流，进一步提升医院在罕见病领域的诊疗水平。

张国君书记介绍了“生机计划”项目的整体情况。他说，罕见病虽然发病率低，但对患儿及其家庭的影响巨大。“生机计划”项目旨在整合各方资源，加强罕见病的研究和诊疗工作，提高罕见病的诊断率和治疗效果。该项目将通过开展培训、学术交流、远程会诊等方式，为基层医院提供技术支持和帮助。他希望通过与浙大邵逸夫阿拉尔医院的合作，将“生机计划”项目在南疆地区扎实推进，为更多的罕见病患儿带来希望。

情无限，爱无疆 —— 爱心随访深入基层

当天下午，北京儿童医院张国君书记、孙江阳副院长、谭塔林副院长带队，前往阿拉尔第二人民医院（十二团医院）走访参观，进一步走向基层，了解师市卫生健康体系基本情况。

随后，前往一名“进行性肌营养不良”患者家中，进行入户随访，随访中，医护人员为患儿做基本的身体检查，详细了解患儿身体状况，耐心解答患儿及家属提出的问题，规范了患儿现有的治疗方案，同时就后续康复注意事项与浙大邵逸夫阿拉尔医院儿科及社区医生进行了充分交流。

基层医疗卫生机构是我国医疗卫生服务体系的基石，承担着守护民众健康的重要使命。党的二十大报告明确提出了“以基层为重点”的卫生健康工作方针，这既是国家战略的深远布局，更是对卫生工作者的殷切期望。在这一背景下，北京儿童医院罕见病中心将积极推进罕见病分级诊疗落地实践，秉承以国家儿童医学中心及区域医疗中心为顶层设计，以三级综合及专科医院为中流砥柱，以一级、二级医院为四梁八柱，以社区卫生服务中心为地基基础的理念，依托医院医联体体系进一步辐射下沉至新疆更多地区，为后期在全疆各地开展儿童疑难罕见病诊疗工作注入强大动力，为新疆地区的儿童罕见病患者提供更优质、更高效的诊疗服务，惠及更多人群。以此为背景的“生机计划”项目“构建数字化多模态儿童疑难罕见病多学科会诊平台”推进，恰逢其时、意义深远，我们有信心通过这一高效、务实的平台，让先进的医疗理念和技术在基层绽放勃勃生机、落地生根、开花结果。

罕见病中心办公室、党办、运营管理办公室、

北京儿童医院新疆医院、浙大邵逸夫阿拉尔医院