产儿联动 北京儿童医院成功救治全球最小年龄cTTP患儿
2024-11-07 15:36:09 来源:医务处、血液科、新生儿内科、药学部、宣传中心 浏览次数:
“哈喽,暖暖!”10月22日,暖暖(化名)在北京儿童医院进行了出生后三月龄常规随访体检,医生们见到健健康康的小暖暖都格外亲切。暖暖的茁壮成长,离不开国家儿童医学中心北京儿童医院西城、顺义两院区医护人员的不懈努力,离不开血液病科、产科、新生儿内科等科室的通力协作,这背后到底有着怎样的感人故事?
10月22日,暖暖在北京儿童医院进行了出生后三月龄常规随访体检,图为北京儿童医院新生儿内科主任黑明燕为暖暖查体。
产儿联动,共筑生命防线
2024年7月10日,一位孕35+4周的外地孕妇带着最后一线希望,踏入了北京儿童医院顺义妇儿医院的大门。她曾历经两次正常分娩,但新生儿在数小时后发病并在生后48小时内夭折的痛苦。而这一次,产前诊断的阴霾再次笼罩。当地医疗机构通过对孕妇进行羊水穿刺取胎儿脐带血,对胎儿进行了产前基因检测,诊断上高度疑似先天性血栓性血小板减少性紫癜(congenital Thrombotic Thrombocytopenic Purpura, cTTP),并推测该孕妇的前两胎婴儿很可能也是因为这个疾病而夭折。
cTTP是一种发病率百万分之一的罕见遗传性酶缺乏症,患者由于体内缺乏剪切血管性血友病因子多聚物的ADAMTS13酶,会导致血小板在小动脉和毛细血管内迅速凝聚形成微血栓,导致血小板大量被消耗减少发生严重出血,同时出现以脑和肾为主的富含微血管脏器的损伤,危及生命。而且既往家族病史预测了这名胎儿具有最严重的疾病程度,不积极开展治疗,胎儿将重蹈前两个生后夭折孩子的覆辙。
面对这罕见且致命的疾病,医院迅速响应,启动紧急救治机制,一场与时间赛跑的生命保卫战悄然拉开序幕!
在北京儿童医院院领导的全力支持下,一个由新生儿内科、血液病科、顺义妇儿医院产科等多个临床科室,以及医务处、药学部等职能医技部门精锐力量组成的51人救治团队迅速集结。他们如同精密运转的齿轮,密切配合,经过十余次线上线下多学科会诊,共同为即将出生的婴儿量身定制了周密的救治方案。
图为7月17日、7月25日北京儿童医院血液病科主任吴润晖牵头组织多学科会诊。
危急关头,“特效药”带来希望曙光
经过专家们的讨论,一致认为,胎儿出生后可以通过注射“特效药”TAK-755来替代体内缺少的ADAMTS13酶,从而抑制血栓的形成。TAK-755是一种重组ADAMTS13蛋白,旨在替代缺失或缺陷的ADAMTS13酶,是暖暖挽救生命的救命药。
该药国内、外尚处于临床试验阶段。鉴于胎儿的特殊情况,北京儿童医院临床研究中心、伦理委员会专家、研究者、申办方各方积极沟通,重启了已关闭入组的全球多中心临床试验,为即将出生的胎儿争取宝贵时间。
7月30日,随着一声响亮的啼哭,新生命顺利降临。然而,这仅仅是接力和“战斗”的开始。医疗团队按照此前精心制定的预案,新生儿内科团队迅速介入,为暖暖进行了脐静脉置管,并在最短时间内给暖暖注射了第一剂次的TAK-755注射液,成功稳定了病情。当天中午,暖暖被迅速转运至西城院区新生儿重症监护病房(简称NICU),继续接受专业团队的精心治疗和护理。
7月30日,暖暖顺利出生。右图为医护人员给暖暖进行脐静脉置管。
精准施救,生命之花重新绽放
在暖暖住院期间,医护团队遇到的第一个难题就是按照预先设计的给药方案,给暖暖注射TAK-755补充ADAMTS13酶之后,其血清活性始终大大低于正常水平,且一度出现血小板进行性降低的情况,全身血栓形成和活动性出血风险极高。此时,以新生儿内科、血液病科、药学部为主的多学科团队果断调整给药方案,并最大程度地减少对她的有创操作,将诱发疾病急进性进展的因素降到最低。最终,平稳过渡,暖暖血小板逐渐升高并稳定在正常范围。期间,临床药师发挥专业优势对医师和护士进行临床试验用药指导,并进行持续用药监护,保障了用药安全。
暖暖在医护人员精心救治下一天天好转,但在她出生第10天时意外又发生了。由于母亲患病、母乳质量出现问题,暖暖不幸发生了新生儿急性坏死性小肠结肠炎。对于cTTP的孩子来说,任何一个小的感染都可能是极其危险的,更何况是急性坏死性小肠结肠炎这么严重的肠道感染和炎症。当晚,吴润晖主任与黑明燕主任邀请国际血液病和新生儿专家召开线上会议,共同讨论暖暖的救治方案。在专家指导下,NICU医护人员果断给予暖暖禁食、应用抗生素、输注静脉营养液治疗以及精细化护理,并再次调整TAK-755给药方案。最终,感染被顺利控制,急性坏死性小肠结肠炎痊愈,且未遗留任何相关的肠道并发症。
在全体医护人员的共同努力下,暖暖病情逐渐好转,最终在第28天顺利出院。
8月27日,出院前,暖暖妈妈为北京儿童医院团队送上锦旗表示感谢。
医学突破,为全球提供“儿医经验”
暖暖是全球出生后最早(半小时内)开始干预救治的重型cTTP患者、同时也是全球应用重组ADAMTS13制剂年龄最小的患者。这一病例的成功救治,实践了产儿一体化医学模式的探索,更新了医学界对cTTP的认识和救治策略,为全球儿科医学的发展贡献了国家儿童医学中心的智慧和宝贵经验。